Malattia di Von Willebrand

Malattia di Von Willebrand

La Malattia di Von Willebrand è una coagulopatia genetica causata da un deficit del Fattore Von Willebrand (FvW), fondamentale sia nell’emostasi primaria che nella emostasi secondaria.

Tra le coagulopatie ereditarie, la Malattia di Von Willebrand è quella più diffusa fra i cani: vediamo di fare un poco di chiarezza e di capire se e quando dobbiamo prendere provvedimenti.

Il fattore di Von Willebrand è una glicoproteina complessa il cui compito è quello di stimolare l’adesione delle piastrine alle strutture subendoteliali.

Una bassa funzionalità del fattore di Von Willebrand o un suo basso livello ematico causano la Malattia di Von Willebrand, che a seconda del tipo di costituente di cui è carente la glicoproteina, viene suddivisa in 3 tipi: il tipo 1 è associato ad una carenza di multimetri (ovvero i componenti della glicoproteina) generalizzata, il tipo 2 ad una carenza di multimetri ad alto peso molecolare, il tipo 3 ad una mancanza totale di FvW.

L’ereditarietà avviene attraverso 2 modi diversi, la prima in modo autosomico recessivo, la seconda in modo autosomico dominante incompleto, ovvero l’espressione della malattia avviene con incidenza diversa a seconda della penetranza e della espressività del gene.

I cani che hanno questa malattia hanno una tendenza al sanguinamento,  sia a seguito di ferite, sia spontaneo dal naso, possono presentare sangue nelle mucose, nell’urina e nelle feci.

Se il grado di penetranza della malattia è alto, è frequente la mortalità neonatale o prenatale.

La sintomatologia varia in modo molto ampio: si va da gravi e fatali sanguinamenti a situazioni cliniche completamente asintomatiche, rilevabili solo tramite esame clinico mirato.

Anche se la variabilità genetica è molto alta, la Malattia di Von Willebrand è una malattia ereditaria: se uno dei genitori è soggetto a questo problema, è buona norma verificarne la presenza in tutti i figli.

Teniamo presente che, specie in situazioni asintomatiche, una mancata verifica a monte può essere fatale.

Pensiamo ad esempio a una femmina totalmente asintomatica e che in fase di concepimento ha trasmesso la sua carenza ad uno o più cuccioli.

Se il grado di penetranza nei cuccioli è alto, il feto può andare incontro a una morte prenatale, con conseguente rischio di mortalità non solo per gli altri cuccioli, ma in primis per la madre stessa.

I test, semplici esami ematici e quindi non invasivi, verificano il livello di FvW nel sangue: valori dal 50%al 60% sono sospetti e si consigliano ulteriori accertamenti, valori al di sotto del 40% identificano un soggetto sicuramente malato.

Per alcune razze di cani è stata già identificata la variabilità del Gene di Von Willebrand per cui è possibile, tramite test del DNA, identificarne le varianti legate alla Malattia di Von Willebrand.

Trattandosi di una malattia ereditaria che può essere latente e asintomatica, soprattutto se si ha intenzione di fare delle cucciolate è bene sottoporre i propri cani al test per rilevare la presenza di questa malattia, e nel caso di positività è meglio desistere dal far riprodurre i nostri amici a quattro zampe.

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